數(shù)據(jù)顯示，我國目前人口出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增的出生缺陷寶寶約有90萬例。這意味著每年約有90萬個家庭將陷入孩子“一出生就不完整”的困境。
預(yù)防出生缺陷，產(chǎn)前診斷是至關(guān)重要的一道關(guān)卡。在樂山市婦幼保健院，產(chǎn)前診斷中心副主任、實驗室主任胡軍帶領(lǐng)團隊深耕產(chǎn)前診斷技術(shù)十余年，奮戰(zhàn)科研一線，推動著我市專業(yè)產(chǎn)前診斷機構(gòu)從無到有，從弱到強，守護了萬千家庭的幸福。
從零開始，行軍床搬進實驗室！
十余年前，樂山尚無專業(yè)的產(chǎn)前篩查診斷機構(gòu)，但凡產(chǎn)前診斷高風(fēng)險或B超提示胎兒可能存在染色體異常的育齡婦女，只能轉(zhuǎn)診至四川大學(xué)華西第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心。2012年7月，樂山市婦幼保健院著手籌建樂山市產(chǎn)診機構(gòu)——醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科。作為醫(yī)院的檢驗師，川北醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗專業(yè)畢業(yè)的胡軍接過重任，從此開啟了他在產(chǎn)診領(lǐng)域十余年的拼搏。“籌建之初，醫(yī)院還在老院址學(xué)道街，地狹人密設(shè)施陳舊。經(jīng)反復(fù)論證，醫(yī)院最終決定在行政樓擠出300平方米業(yè)務(wù)用房，產(chǎn)診實驗室才得以在‘板房’里安了家。”回首當(dāng)初的艱難，胡軍感慨不已，從實驗室圖紙設(shè)計，到設(shè)備安裝調(diào)試，胡軍無不親力親為。在研究方向上，胡軍首先瞄準(zhǔn)了細(xì)胞遺傳，解決因染色體異常帶來的出生缺陷檢測。
剛開始做羊水細(xì)胞培養(yǎng)預(yù)實驗，由于微環(huán)境的差異，照搬其他實驗室方法，制備出來的染色體少且形態(tài)不佳。為此，胡軍把行軍床搬到了實驗室，密切觀察顯微鏡下細(xì)胞生長的狀態(tài)，甚至把時間精確到了每一分每一秒。兩年的時間里，胡軍幾乎吃住在實驗室，盡管從醫(yī)院到家的路程不過20分鐘。功夫不負(fù)有心人，在胡軍和團隊的努力下，細(xì)胞遺傳的科研實驗及臨床應(yīng)用取得成功，這意味著包括唐氏綜合征在內(nèi)眾多因染色體異常導(dǎo)致的出生缺陷，可在樂山進行產(chǎn)前檢查并確診。2014年7月，經(jīng)專家評審，市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科獲批產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可，成立樂山市產(chǎn)前診斷機構(gòu)。
不斷創(chuàng)新，一路勇毅前行！
2016年，胡軍再次將目光鎖定在分子遺傳上，力求攻破地中海貧血、脊肌萎縮癥等因基因異常導(dǎo)致的出生缺陷檢測。經(jīng)過半年多沒日沒夜的攻關(guān)，實驗成功并應(yīng)用于臨床。2017年7月，經(jīng)評審驗收，樂山市產(chǎn)前診斷機構(gòu)在全省市級產(chǎn)前診斷機構(gòu)中首家獲得分子遺傳學(xué)診斷資質(zhì)。“從細(xì)胞遺傳到分子遺傳，意味著我們具備了相應(yīng)的資質(zhì)和技術(shù)能力，能夠開展所有因遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷檢測?！睆牧汩_始勇毅向前，在這背后不僅是胡軍和團隊對于科研不斷攀登，同時還得益于一次次創(chuàng)新。
實驗所用的吉姆薩染液分為A液和B液，廠家以1：1包裝出售，而實際則需按1：8配制，造成A液極大浪費，B液嚴(yán)重不足。為此，胡軍帶領(lǐng)團隊成功配置出優(yōu)質(zhì)B液。面對培養(yǎng)外周血染色體的外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)基商品化的很少，且價格貴、效果差的問題，胡軍又帶領(lǐng)團隊研制出外周血培養(yǎng)基的配方，實驗效果深受華西第二醫(yī)院、四川省婦幼保健院專家的高度贊許。不僅如此，胡軍還通過自學(xué)編程，相繼研發(fā)出受檢者信息輸入系統(tǒng)、雙人信息輸入自動核對系統(tǒng)、各個項目的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)、報告管理系統(tǒng)、孕期檢查好幫手等一系列程序，基本實現(xiàn)了工作流程上自動化?！叭斯し治?5個樣本的檢測數(shù)據(jù)，需要半天時間，通過軟件分析一分鐘就能搞定。”胡軍表示，目前他們中心一年檢測數(shù)量超3萬余項/次，得益于各種軟件的應(yīng)用，不僅大大提高了效率，同時更保證了檢測的準(zhǔn)確性。
展望未來，攀登永不止步！
2018年6月，樂山市產(chǎn)前診斷機構(gòu)被確立為“四川省產(chǎn)前診斷中心樂山分中心”，是我省繼華西附二院之后第二家具備獨立能力開展無創(chuàng)DNA、基因拷貝數(shù)變異檢測的醫(yī)療保健機構(gòu)，也是樂山市唯一一家能開展分子遺傳學(xué)診斷的中心。
截至目前，該中心每年的“唐篩”標(biāo)本數(shù)達6000余個，“無創(chuàng)”檢測樣本數(shù)達4000余個，“地貧”基因檢測樣本量達1000余個，各項目的質(zhì)量控制指標(biāo)均高于產(chǎn)前診斷中心質(zhì)量控制指標(biāo)要求，服務(wù)范圍更是覆蓋樂山、眉山、雅安、涼山等地。
深耕產(chǎn)前診斷，在科研道路的攀登過程中，胡軍也由當(dāng)初一名默默無聞的“小兵”成長為業(yè)內(nèi)專家。今年10月，胡軍受邀與業(yè)內(nèi)專家齊聚成都，參與“產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)解讀細(xì)則”這一國家級標(biāo)準(zhǔn)的討論與完善，并當(dāng)選中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會第八屆理事……路漫漫其修遠(yuǎn)兮！在胡軍看來，目前已知的出生缺陷疾病就有超過8000 種，要做好產(chǎn)前診斷工作，預(yù)防出生缺陷，他和同事們還有很多科研高峰需要攀登。為對天使綜合征在內(nèi)的印記疾病進行產(chǎn)前診斷，胡軍帶領(lǐng)團隊在我省率先開展了單親二體獨立檢測（能同時檢測單親同二體與單親異二體檢測）試驗，并一舉取得成功。由此使得該中心成為我省領(lǐng)先開展該項目的檢測單位。接下來，他還將帶領(lǐng)團隊開展“全外顯子測序”“全基因組測序”，全力攻堅罕見疾病的產(chǎn)前檢測，更好預(yù)防出生缺陷，守護萬家幸福。
健康科普知識鏈接——
孕期通過什么檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒是否有出生缺陷？
一、唐氏篩查，在孕15-20+6周，從孕婦手臂上抽取少量空腹靜脈血，通過檢測血液中的一些生化物質(zhì)并結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等信息，得出胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷疾病的風(fēng)險度。
二、通過系統(tǒng)超聲，可檢查出絕大多數(shù)胎兒形態(tài)學(xué)異常，但要注意，小的畸形，如：多指、多趾等畸形可能難以查出。
但是寶媽們不要過度擔(dān)心，只要定期產(chǎn)檢，就可以查出絕大多數(shù)寶寶的問題。
樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介
樂山市產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家產(chǎn)前診斷機構(gòu)，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機構(gòu)。科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。具備資質(zhì)和能力開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù)，包括：生化免疫、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務(wù)人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級檢查）、胎兒針對性超聲檢查（胎兒Ⅳ級檢查）、胎兒超聲心動圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。
