產(chǎn)前診斷
什么是“無創(chuàng)”?我可以做“無創(chuàng)”嗎?“無創(chuàng)”該什么時候做?“無創(chuàng)”檢測的合法單位有那些?
俗語所說的“無創(chuàng)”其學名叫高通量基因測序產(chǎn)前篩查(英文簡稱NIPT)是通過采集孕婦外周血,提取血漿中的游離DNA,采用高通量測序技術結合生物信息學分析方法,得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。目前檢測報告的染色體為13、18、21號染色體。該方法對上述三對染色體具有檢出率高、準確度高的特點。但應注意此項檢查任然為篩查方法,檢測結果如果為高風險時需要做細胞遺傳學產(chǎn)前診斷以最終確證。
適合做“無創(chuàng)”人群包括
1.21三體、18三體臨界風險人群。
2.孕周超過20+6W且無產(chǎn)前診斷指征的孕婦。
3.有羊水穿刺禁忌證的孕婦。
不適宜做“無創(chuàng)”人群(即做“無創(chuàng)”檢測結果會不可靠、不準確)包括:
染色體異常胎兒分娩史,夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。
孕婦一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療的情況。
胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重復綜合征或其他染色體異??赡艿那闆r。
懷有多胞胎的孕婦;合并惡性腫瘤的孕婦。
高體重(體重>100千克)孕婦;
通過體外受精-胚胎移植方式受孕的孕婦。
孕周<12周的孕婦;
各種基因病的高風險人群。
應該到那些單位做“無創(chuàng)”檢測?
無創(chuàng)產(chǎn)前篩查目前正處于臨床試點應用階段,要做此項檢查應該到國家批準的合法試點產(chǎn)前診斷機構進行,才能保證結果的準確性和有效性?,F(xiàn)在四川省的試點單位為:四川大學華西第二醫(yī)院、四川省人民醫(yī)院;本機構現(xiàn)在是和四川大學華西第二醫(yī)院合作開展本項檢查。在我機構采集的“無創(chuàng)”標本目前是送四川大學華西第二醫(yī)院檢測,并發(fā)放四川大學華西第二醫(yī)院檢測報告。
無創(chuàng)檢測孕周要求為12+0-26+6周,最佳檢測時間為12+0-22+6周
我機構“無創(chuàng)”檢查的時間:
周一至周四8:30——15:30,周五8:30——11:30
建議空腹采血,以便結果更準確。